선천성 이상각화증(Dyskeratosis Congenita)의 원인, 증상, 진단 방법, 치료 및 효과적인 관리법 총정리
선천성 이상각화증(Dyskeratosis Congenita, DC)은 희귀한 유전 질환으로, 피부와 점막을 포함한 여러 기관에 이상을 초래하는 진행성 질환입니다. 이 질환은 주로 조혈 기능 저하, 피부 및 손톱 변화, 점막의 이상 등을 특징으로 하며, 심한 경우 골수 부전과 같은 치명적인 합병증으로 이어질 수 있습니다. 본 글에서는 선천성 이상각화증의 원인, 주요 증상, 진단 방법, 치료법 및 관리법을 구체적으로 살펴보겠습니다. 1. 선천성 이상각화증의 원인1-1. 유전적 요인과 관련 유전자선천성 이상각화증은 주로 유전적 결함에 의해 발생하는 질환으로, X-연관 열성, 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 유전 방식을 따릅니다. 주요 유전자로는 DKC1, TERT, TERC, TINF2 등이 있으며, 이러한..